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Lo que es

La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno hemorrágico en el que la sangre no se coagula de forma adecuada. La sangre contiene muchas proteínas que ayudan a que se coagule cuando es necesario. Una de estas proteínas se llama factor de Von Willebrand. En las personas con la enfermedad de Von Willebrand, el nivel del factor de Von Willebrand es bajo, o esta proteína no funciona como debería.

Normalmente, cuando una persona se lastima y empieza a sangrar, el factor de Von Willebrand en la sangre se adhiere a pequeñas células sanguíneas llamadas plaquetas. Esto ayuda a que las plaquetas se aglutinen, como un pegamento, para formar un coágulo en el sitio de la lastimadura y detener el sangrado. Cuando una persona tiene la enfermedad de Von Willebrand, dado que el factor de Von Willebrand no funciona del modo que debería, el coágulo podría llevar más tiempo en formarse o no formarse como tendría que hacerlo, y el sangrado podría demorarse más en parar. Esto puede llevar a un sangrado abundante, difícil de detener. Aunque es raro, el sangrado puede ser lo suficientemente grave como para dañar las articulaciones o los órganos internos, o incluso poner la vida en peligro.

¿A quiénes afecta?

La enfermedad de Von Willebrand es el más común de los trastornos hemorrágicos, hallada en hasta un 1 % de la población en los Estados Unidos. Esto significa que 3.2 millones de personas (o cerca de 1 de cada 100) en los Estados Unidos tienen la enfermedad. La enfermedad de Von Willebrand afecta a los hombres y a las mujeres por igual. Es más probable que las mujeres noten los síntomas que las afectan, como sangrado abundante o anormal durante la menstruación y después de dar a luz. Hay 3 tipos principales de enfermedad de Von Willebrand: tipo 1, tipo 2 y tipo 3.

Tipos

Tipo 1

Esta es la forma más común y más leve de la enfermedad, en la que la persona tiene niveles del factor de Von Willebrand más bajos de lo normal. Una persona con el tipo 1 de la enfermedad de Von Willebrand también podría tener niveles bajos del factor VIII, otro tipo de proteína de la coagulación de la sangre. Aproximadamente el 85 % de las personas que reciben tratamiento para la enfermedad de Von Willebrand tienen el tipo 1.

Tipo 2

En el caso de este tipo de enfermedad de Von Willebrand, si bien el cuerpo produce cantidades normales del factor de Von Willebrand, este factor no funciona como debería. Al tipo 2 se lo divide a su vez en cuatro subtipos —2A, 2B, 2M y 2N― según el problema específico del factor de Von Willebrand que tenga la persona. Debido a que el tratamiento es diferente para cada uno de los tipos, es importante que sepa cuál subtipo tiene.

• En el tipo 2A, el factor de Von Willebrand no es del tamaño adecuado y no ayuda a las plaquetas a que se aglutinen para formar un coágulo.
• En el tipo 2B, el factor de Von Willebrand se adhiere a las plaquetas en el momento equivocado (cuando no hay ninguna lesión). El cuerpo elimina las plaquetas que están adheridas al factor de Von Willebrand, lo que hace que haya una cantidad menor tanto de plaquetas como del factor de Von Willebrand en la sangre cuando se los necesita para formar un coágulo.
• En el tipo 2M, el factor de Von Willebrand no se adhiere a las plaquetas como debería, lo que disminuye la capacidad de las plaquetas para formar un coágulo cuando se produce una lesión.
• En el tipo 2N, el factor de Von Willebrand se adhiere a las plaquetas de forma normal. Sin embargo, el factor de Von Willebrand no se adhiere a otra proteína, el factor VIII, que también es necesario para que la sangre se coagule. Esto hace que el cuerpo elimine la proteína factor VIII.

Tipo 3

Esta es la forma más grave de la enfermedad de Von Willebrand, en la que una persona tiene muy poco o nada del factor de Von Willebrand y bajos niveles del factor VIII. Este es el tipo más raro de esta enfermedad. Solamente el 3 % de las personas con la enfermedad de Von Willebrand tiene el tipo 3.

Signos y síntomas

Los principales signos de la enfermedad de Von Willebrand son:

Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de parar

Las personas con la enfermedad de Von Willebrand tienen hemorragias nasales:

• Que comienzan sin haberse lesionado (espontáneas).
• Que ocurren con frecuencia, generalmente cinco o más veces en un año.
• Que duran más de 10 minutos.
• Que necesitan un tapón (una gasa dentro de la nariz) o cauterización (un procedimiento para quemar y sellar los vasos sanguíneos) para detener la hemorragia.

Formación frecuente de moretones

A las personas con la enfermedad de Von Willebrand se les podrían formar fácilmente moretones:

• Que se presentan al tener pequeños traumatismos o lesiones o sin tenerlos.
• Que ocurren con frecuencia (una a cuatro veces al mes).
• Que tienen un tamaño mayor al de una moneda de 25 centavos de dólar.
• Que no son planos y presentan un bulto elevado.

Sangrado menstrual abundante

Las mujeres con la enfermedad de Von Willebrand podrían presentar periodos menstruales abundantes durante los cuales:

• Hay filtraciones a través de la toalla sanitaria o el tampón que quedan saturados cada 1 o 2 horas (o más frecuentemente) los días de mayor flujo.
• Tienen sangrado que dura más de 7 días desde que comienza hasta que termina.
• Tienen torrentes de sangre.
• Eliminan trombos o coágulos (tejidos) de sangre de mayor tamaño que uvas o fresas.
• Se les da un diagnóstico de anemia (no tener suficientes glóbulos rojos) debido a este sangrado menstrual abundante.

Sangrar por más tiempo de lo normal después de una lesión, una operación, un parto o un procedimiento dental

Las personas con la enfermedad de Von Willebrand podrían sangrar por más tiempo de lo normal después de una lesión, una operación o un parto. Este sangrado podría caracterizarse de las siguientes maneras:

• Dura más de 5 minutos después de producirse un corte en la piel.
• Es abundante o tiene una mayor duración después de una operación. A veces puede parar, pero comienza de nuevo horas o días después.
• Es abundante durante o después del parto.

Las personas con la enfermedad de Von Willebrand podrían sangrar por más tiempo de lo normal durante o después de un procedimiento dental. Por ejemplo:

• Hay sangrado abundante durante o después de una operación dental.
• Drena sangre del sitio de la operación por más de 3 horas después del procedimiento.
• Se necesita colocar un tapón o hacer una cauterización en el sitio de la operación para detener el sangrado.

La cantidad de sangrado depende del tipo de enfermedad de Von Willebrand y de su gravedad. Otros episodios de sangrado comunes incluyen:

• Sangre en las heces proveniente de un sangrado en el estómago o los intestinos.
• Sangre en la orina proveniente de un sangrado en los riñones o la vejiga.
• Sangrado en las articulaciones o en los órganos internos en los casos graves (tipo 3).

Causas

La mayoría de las personas que tienen la enfermedad de Von Willebrand nacieron con ella. Casi siempre se hereda, o se pasa de padres a hijos. Los hijos pueden heredar la enfermedad de Von Willebrand de la madre, del padre, o de ambos.

Aunque es rara, existe la posibilidad de que una persona la contraiga sin tener antecedentes familiares de la enfermedad. Esto puede suceder si se produce una mutación espontánea. Esto significa que ha habido un cambio en los genes de la persona. Una vez que el hijo tenga el gen afectado por haberlo recibido de uno de sus padres o como consecuencia de una mutación, él mismo se lo podrá pasar a sus hijos en el futuro.

Además, es raro, pero posible que una persona contraiga la enfermedad de Von Willebrand (sin haber recibido el gen afectado de sus padres o como consecuencia de una mutación) más adelante en la vida debido a una condición médica subyacente. Esto puede suceder cuando el mismo sistema inmunitario de una persona (que controla la capacidad del cuerpo de combatir los microbios y las enfermedades) destruye su factor de Von Willebrand, muchas veces por el uso de un medicamento o como consecuencia de otra enfermedad. Si la enfermedad de Von Willebrand se contrae de esta manera, no se puede pasar a los hijos.

Infórmese más sobre cómo se hereda la enfermedad de Von Willebrand

Diagnóstico

Para averiguar si una persona tiene la enfermedad de Von Willebrand, el médico le hará preguntas sobre sus antecedentes de sangrado y los de sus familiares. El médico también revisará al paciente para ver si tiene moretones poco comunes u otros signos de sangrado reciente, y le pedirá que se haga análisis de sangre que medirán cómo esta se coagula. Los análisis le proporcionarán información sobre la cantidad de proteínas de coagulación que están presentes en la sangre y si estas proteínas están funcionando adecuadamente. Como ciertos medicamentos pueden causar sangrado, incluso entre las personas que no tienen un trastorno hemorrágico, el médico preguntará acerca de las medicinas tomadas en forma habitual o recientemente, que podrían causar sangrado o empeorar sus síntomas.

Infórmese sobre las pruebas para diagnosticar la enfermedad de Von Willebrand

Tratamiento y recuperación

El tratamiento que se prescriba para la enfermedad de Von Willebrand dependerá de su tipo y gravedad. En el caso de los sangrados menores, podría no necesitarse un tratamiento.

Los tipos de tratamiento que se usan con más frecuencia son:

Inyección de acetato de desmopresina

Este medicamento (DDAVP®) se inyecta en una vena para tratar a las personas con las formas más leves de la enfermedad de Von Willebrand (principalmente el tipo 1). Hace que el cuerpo libere más cantidad del factor de Von Willebrand en la sangre. También ayuda a aumentar el nivel de factor VIII en la sangre.

Atomizador nasal de acetato de desmopresina

Este atomizador nasal de alta concentración (Stimate®) se usa para tratar a las personas que tienen las formas más leves de la enfermedad de Von Willebrand (principalmente el tipo 1). Hace que el cuerpo libere más cantidad del factor de Von Willebrand en la sangre.

Tratamiento restitutivo del factor

El factor de Von Willebrand recombinante (como Vonvendi®) y los medicamentos con una buena concentración del factor de Von Willebrand y del factor VIII (por ejemplo, Humate P®, Wilate®, Alphanate® o Koate DVI®) se usan para tratar a personas con formas más graves de la enfermedad de Von Willebrand, o a las personas con las formas más leves de la enfermedad y que no respondan bien al tratamiento con el atomizador nasal. Estos medicamentos se inyectan en una vena del brazo para reponer el factor faltante en la sangre.

Medicamentos antifibrinolíticos

Estos medicamentos (por ejemplo, Amicar®, Lysteda®) se inyectan o se toman por vía oral para ayudar a desacelerar o prevenir la disolución de los coágulos sanguíneos.

Píldoras anticonceptivas

Las píldoras anticonceptivas pueden aumentar los niveles del factor de Von Willebrand y del factor VIII en la sangre, y reducir la pérdida de sangre menstrual. Un médico puede recetar estas píldoras a las mujeres que tengan sangrado menstrual abundante.