Puntos clave
- La enfermedad de Von Willebrand es causada por cambios genéticos que casi siempre se heredan o se pasan de los padres a los hijos.
- Hay dos maneras diferentes en que la enfermedad de Von Willebrand se puede heredar, por herencia autosómica dominante o autosómica recesiva, según el tipo de enfermedad de Von Willebrand que tenga la persona.
Cómo se hereda la enfermedad de Von Willebrand
La mayoría de las personas que tienen la enfermedad de Von Willebrand nacieron con ella. La enfermedad de Von Willebrand es causada por cambios genéticos que casi siempre se heredan o se pasan de los padres a los hijos. Los genes de una persona proporcionan las instrucciones para producir proteínas, como el factor de Von Willebrand. Cada persona tiene dos copias de la mayoría de los genes, una de su madre y otra de su padre. A cada copia se la llama alelo. En las personas que tienen la enfermedad de Von Willebrand hay un cambio en el gen que produce el factor de Von Willebrand, llamado alelo de la enfermedad de Von Willebrand. La madre, el padre, o ambos pueden pasarles la enfermedad de Von Willebrand a los hijos. Hay dos maneras diferentes en que la enfermedad de Von Willebrand se puede heredar, por herencia autosómica dominante o autosómica recesiva, según el tipo de enfermedad de Von Willebrand que tenga la persona.
Enfermedad de Von Willebrand tipo 1 y mayoría de casos de tipo 2
La enfermedad de Von Willebrand de herencia autosómica dominante es causada por cambios en solo una copia del gen relacionado con el trastorno. En la herencia autosómica dominante, un niño o una niña hereda el trastorno hemorrágico si recibe un alelo de la enfermedad de Von Willebrand (la forma del gen que tiene un cambio genético que causa la enfermedad) de uno de los padres que tenga el trastorno. El hijo o la hija de una madre o un padre que tenga uno de estos tipos de enfermedad de Von Willebrand tiene una probabilidad del 50 % de recibir un alelo de la enfermedad de Von Willebrand y de tener la enfermedad. Los síntomas podrían ser peores que los del padre o la madre o podrían no ser tan graves. También hay una probabilidad del 50 % de que el niño o la niña no reciba el alelo de la enfermedad de Von Willebrand; en este caso, el niño o la niña no tendrá la enfermedad de Von Willebrand y no podrá pasársela a sus hijos.
En muy raras ocasiones ambos padres tienen la enfermedad de Von Willebrand. Cuando esto sucede, el hijo o la hija podría recibir un alelo de la enfermedad de Von Willebrand y un alelo normal y tener la enfermedad de Von Willebrand al igual que sus padres (una probabilidad del 50 %), o recibir dos alelos de la enfermedad de Von Willebrand y tener una forma más grave de la enfermedad que los padres (una probabilidad del 25 %). Hay una probabilidad del 25 % de que el niño o la niña no reciba un alelo de la enfermedad de Von Willebrand de ninguno de los padres; en este caso, el niño o la niña no tendrá la enfermedad de Von Willebrand y no podrá pasársela a sus hijos.
Si uno de los padres tiene el tipo 1 grave de la enfermedad de Von Willebrand que heredó tanto de su padre como de su madre, lo que significa que tiene 2 alelos de la enfermedad de Von Willebrand, y el otro de sus progenitores no tiene un alelo que pueda causar la enfermedad de Von Willebrand, todos los hijos recibirán solo un alelo de la enfermedad de Von Willebrand y tendrán el tipo 1 de la enfermedad, que es menos grave que la del padre o la madre que tiene 2 alelos de la enfermedad de Von Willebrand.
Enfermedad de Von Willebrand tipo 3 y tipo 2N
La herencia autosómica recesiva de la enfermedad de Von Willebrand es causada por cambios en ambas copias del gen relacionado con el trastorno, lo que hace que ninguna de las copias funcione de forma adecuada. En la herencia autosómica recesiva ambos padres tienen un alelo de la enfermedad de Von Willebrand y un alelo normal, pero no tienen el trastorno; solo una persona con dos alelos de la enfermedad de Von Willebrand tendrá el trastorno. Para tener la enfermedad de Von Willebrand el hijo o la hija debe recibir el alelo de la enfermedad de Von Willebrand de ambos padres (una probabilidad del 25 %). El hijo o la hija también podría recibir el alelo de la enfermedad de Von Willebrand de uno de los padres (una probabilidad del 50 %). Si esto sucede, el hijo o la hija no tendrá la enfermedad de Von Willebrand, pero podrá pasarles el alelo de la enfermedad a sus hijos. También hay una probabilidad del 25 % de que el niño o la niña no reciba un alelo de la enfermedad de Von Willebrand; en este caso, el niño o la niña no tendrá la enfermedad de Von Willebrand y no podrá pasársela a sus hijos.
El hijo o la hija cuyo padre o madre tenga el tipo 3 o el tipo 2N de la enfermedad de Von Willebrand recibirá un alelo de la enfermedad de Von Willebrand del padre o la madre que tenga la enfermedad, pero no tendrá la enfermedad de Von Willebrand si el otro de sus progenitores no tiene el alelo de la enfermedad. Sin embargo, todos los hijos pueden pasarles el alelo de la enfermedad de Von Willebrand a sus hijos.
